2019母胎會|解讀生命密碼,與君前行
2019.04.13

2019年4月12-15日,第四屆中國母胎醫學大會(暨第十五屆亞洲及太平洋地區母胎醫學大會(APCMFM)、第三屆美國貝勒醫學院-香港中文大學-北京協和醫院臨床遺傳學大會)在京召開。值此學術盛會之際,安諾優達召開分會場衛星會,邀產前診斷領域專家,共同對目前出生缺陷防控領域的新技術、新進展和新觀點進行了探討。北京協和醫院邊旭明教授主持本場衛星會。


4月13日,第四屆母胎醫學大會安諾優達分會場衛星會吸引了來自全國各地的母胎醫學從業專家200余人,現場座無虛席、氣氛火熱。北京協和醫院的專家邊旭明教授為衛星會致開場陳詞,她強調了出生缺陷防控的重要性、遺傳性出生缺陷篩查和診斷的必要性以及規范性使用基因檢測技術的重要意義,為大會奠定了基調。

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福建省婦幼保健院的產前診斷專家徐兩蒲主任率先作了《攜帶者篩查的臨床應用與展望》的精彩演講。徐兩蒲主任指出,出生缺陷嚴重影響兒童的生存和生活質量,攜帶者篩查可有效降低遺傳性出生缺陷的發生。通過對成熟地中海貧血的攜帶者篩查的應用和案例分享以及脊髓性肌萎縮癥(SMA)的篩查和診療策略探討,徐兩蒲主任指出,在普通人群中進行擴展性攜帶者篩查具有一定必要性和可行性,擴展性攜帶者篩查可以有效阻斷罕見病患兒的出生,用較低的篩查成本避免后期高額的經濟負擔。

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福建省婦幼保健院徐兩蒲主任


隨后,北京協和醫院蔣宇林教授對《無創單基因病在國內外臨床應用情況及未來展望》進行了專題報告。蔣宇林教授認為,針對不同遺傳病建立不同的產前篩查策略是出生缺陷防控的關鍵環節,英國、美國已率先開展無創顯性單基因病的大規模臨床應用,基于胎兒游離DNA的單基因病篩查和診斷可以有效防控新發顯性單基因病患兒的出生。在談到未來展望時,蔣宇林教授指出,接下來的工作亟需建立一套適用于中國且能同時篩查常見染色體疾病和常染色體顯性單基因病新發突變的無創模式。

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北京協和醫院蔣宇林教授


安諾優達醫學部陳琛博士在蔣宇林教授對無創單基因病分享的基礎上,對《基于高通量測序的單基因遺傳病無創檢測技術》與現場專家進行了深入交流。陳琛博士指出,單基因遺傳病的假四倍體基因分型(PTG),可利用基因型與胎兒濃度的對應關系估算出最準確的胎兒濃度,得到對應的胎兒基因型。陳琛博士還重點介紹了關于此項技術目前的兩項高水平的研究成果“利用基于捕獲測序的NIPT發現一例成骨發育不全胎兒新發突變”、“檢測胎兒非整倍性、CNV和單基因遺傳病的新型多功能NIPT的初步研究”。通過陳琛博士的分享,現場專家對安諾優達目前基于高通量測序的單基因遺傳病無創檢測技術方面的創新工作紛紛表示了肯定

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安諾優達醫學部陳琛博士(右)


遺傳性出生缺陷篩查中心

項目啟動會

除對目前前沿技術進行分享交流外,本場會議還對“遺傳性出生缺陷篩查中心”項目進行了啟動儀式。該項目是由中國健康促進基金會發起,于2018年9月進行項目公示,獲得了全國多家醫院的積極響應,首批共有9家醫院入組項目單位,安諾優達更是作為唯一技術支持單位參與。

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“遺傳性出生缺陷篩查中心”項目啟動會


項目啟動會由中國健康促進基金會副秘書長兼公益部副主任楊建軍老師宣讀《關于建立“遺傳性出生缺陷篩查中心”的決定》并致辭。隨后為專家組成員頒發聘書并為首批入選的項目單位進行授牌。項目組秘書安諾優達王翔博士,對項目方案做了詳細的介紹,最后專家組成員和項目入組單位代表進行了合影留念,本次會議取得圓滿成功。


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“遺傳性出生缺陷篩查中心”項目授牌


安諾優達將以參加此次項目為契機,致力于為臨床提供貫穿生育周期的遺傳解決方案,推動落實2018年8月,國家衛生健康委員會發布的《全國出生缺陷綜合防治方案》,為我國出生缺陷防控工作做出更大貢獻。


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“遺傳性出生缺陷篩查中心”項目組合影



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