近日，由中國醫師協會、中國醫師協會醫學遺傳醫師分會主辦，江西省醫學會醫學遺傳學分會協辦的“中國醫師協會醫學遺傳醫師分會2019年會”在南昌成功召開。國內遺傳領域大咖們圍繞醫學遺傳學領域前沿及熱點問題展開探討，并發布了一系列醫學遺傳學領域重要共識和數據庫，極大推動了我國醫學遺傳學發展。

該共識于2019年4月份在《中華醫學遺傳學雜志》首次發布，明確指出CNV-seq指的是應用高通量測序（NGS）技術，并結合生物信息分析方法，對DNA樣本進行低深度全基因組測序，以發現受檢者樣本存在的CNVs。此次大會，中南大學湘雅醫學院鄔玲仟教授又系統闡述了CNV-seq技術的臨床應用及注意事項。

共識指出CNV-seq可以作為一線產前診斷技術應用于臨床，較染色體基因芯片技術具有：檢測范圍廣、通量高、低成本、操作簡便、樣本起始量低、低比例嵌合體檢測準確、兼容性好等優勢。

CNV-seq檢測臨床適應癥為：

1）染色體病高風險胎兒；

2）胎兒核型分析不能確定染色體畸變的來源和構成者；

3）胎兒新發染色體結構重排且無法排除重排過程是否導致染色體微缺失/ 微重復者；

4）夫婦為染色體平衡重排攜帶者；

5）需要行產前診斷排除染色體異常，但已無法進行羊水細胞培養的中晚期孕婦；

6）流產物、死胎或死產胎兒組織需明確遺傳學病因者。

《全基因組測序在遺傳病檢測中的臨床應用專家共識》

該共識于2019年6月份在《中華兒科雜志》首次發布，指出全基因組測序（WGS）理論上可以同時檢測單核苷酸變異、結構變異（含拷貝數變異）及線粒體變異等，有望進一步提升臨床遺傳檢測的效能，縮短診斷流程，節省時間及降低診療費用。

此次大會，上海交通大學醫學院附屬新華醫院余永國教授介紹了前期開展對300組家系WGS檢測的臨床數據情況，并啟動了中國首個系統評估全基因組測序技術在未診斷兒童遺傳病基因診斷中檢驗效能的大型隊列研究項目OCGP（Oriental Clinical Genome Project）項目。

WGS的臨床適應癥為：

1）高度懷疑遺傳病可能；

2）患者表型非特異性或臨床診斷明確但目標疾病遺傳異質性高；

3）為時間或經濟效益尋求一次性全面性檢測；

4）目標疾病遺傳異質性低，雖已有公認靶向方案，但有可能部分致病變異不在靶向檢測的范圍。

中國人血紅蛋白病數據庫

血紅蛋白病是一種全世界最常見的單基因遺傳性血液病，具有致死、致殘率高的特點，是全球重點關注的出生缺陷之一。2019年7月9日，南方醫科大學基礎醫學院醫學遺傳教研室徐湘民教授團隊在國際權威期刊Human Mutation上在線發表題為“LOVD-DASH: A Comprehensive LOVD Database Coupled with Diagnosis and an At–risk Assessment System for Hemoglobinopathies”的研究論文。

本次大會，徐湘民教授指出，精準診斷血紅蛋白病需要對珠蛋白基因簇中致病基因和修飾基因的突變進行正確的基因分型，現已報道血紅蛋白病有超過2,000種致病變異和600種疾病修飾變異。通過南方醫科大學遺傳教研室地貧課題組經過多年積累，匯總22,335例中國地貧高發區域血紅蛋白病篩查個體的表型數據和區域捕獲測序所得的基因型數據。

該數據庫是世界范圍內最全的中國人群血紅蛋白病數據庫，并開通了世界上首個血紅蛋白病的在線輔助精準診斷及風險評估系統，能夠快速輔助醫生做出疾病診斷和遺傳咨詢，提高診療的效率。

數據庫網址：http://www.genomed.zju.edu.cn/LOVD3/genes

中國兒童遺傳性腎臟疾病數據庫

該數據庫是中國首個兒童遺傳性腎病疾病數據庫，平臺主要由遺傳性腎臟病庫、腎臟病基因庫、病例檔案庫、治療方案庫、在線數據分析平臺以及病例論壇、專家述評和電子論文等模塊構成。目前收錄全球報道的遺傳性腎臟病及其亞型 421 種，相關表型 1,715 個，基因 365 個及變異 3,920 個，治療方案 27 個和病例 1,366 例，并且數據庫病例數仍在不斷增加。

此次大會，復旦大學馬端教授指出，目前國內大部分兒科及兒童腎臟病工作者還缺乏分子水平檢測和對疑難罕見的腎臟疾病從表型和基因型的科學全面認識，給患兒的確診和治療都帶來了困難。該數據庫，是期望通過網絡數據平臺分享二代測序在兒童罕見病及遺傳性疾病中基因突變的發現，推進實驗室對兒童遺傳性腎臟疾病的機制研究，以進一步提高兒童遺傳性腎臟疾病的臨床診療水平。

數據庫網址：https://www.ccgkdd.com.cn